¿Qué detecta Claricy^®?

El riesgo de presentar trisomías en los cromosomas 13, 18 y 21, respectivamente síndrome de Patau, Edwards y Down, aumenta de manera exponencial con la edad materna. En mujeres jóvenes la media de alteraciones es de 1 de cada 1.500 embarazos y, a partir de los 35 años, aumenta con la edad, de modo que en mujeres de 40 años las anomalías se presentan en 1 de cada 130 embarazos.

Alteraciones en el número de cromosomas sexuales X e Y. Los más conocidos son el Síndrome de Turner (Monosomía del Cromosoma X) con una incidencia de 1/2500 niñas nacidas vivas, el Síndrome de Klinefelter (XXY), cuya incidencia es de 1/1000 niños nacidos vivos y el Síndrome Triple X (XXX) con una incidencia de 1/1000 niñas nacidas vivas.

Se trata de la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 (Microdeleción 22q11.2). Es la microdeleción con mayor grado de incidencia y es la alteración más frecuente después del síndrome de Down. Su incidencia es de 1/2.000 – 4.000 niños nacidos. Es importante saber que es independiente de la edad materna y afecta tanto a madres jóvenes como a madres de mayor edad, aunque la incidencia puede ser mayor que el Síndrome de Down en madres jóvenes.

Pérdida o ganancia de un cromosoma. Son menos frecuentes, pero pueden producir alteraciones graves. Las más habituales son las Trisomías de los cromosomas 9, 16 y 22.

Son pérdidas o ganancias de una pequeña porción de un cromosoma. Claricy^® es capaz de analizar alteraciones con una resolución de 5 MB, lo que supone duplicar la capacidad de detección con respecto a otras pruebas disponibles en el mercado. Además es el único test capaz de informar del síndrome de DiGeorge con una resolución de 3 MB.

Son enfermedades de origen mutacional y herencia dominante muy difíciles de detectar antes del nacimiento por otros métodos (ej. craneosinóstosis, rasopatías, esclerosis tuberosa, etc).
Claricy^® ABSOLUT + NGS utiliza tecnología de secuenciación NGS para descartar la presencia de más de 2000 mutaciones en 18 genes relacionados con 27 enfermedades monogénicas, de origen mutacional y herencia dominante.